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LA SINDROME

La Sindrome di Angelman

La sindrome prende il nome dal pediatra inglese Harry Angelman.
Egli racconta che circa trent’anni fa tre suoi piccoli pazienti presentavano caratteristiche particolari che lo incuriosirono. Il loro quadro clinico era sostanzialmente simile ed ebbe così il forte presentimento che fossero affetti dalla stessa patologia, sconosciuta perché mai descritta in precedenza. 
I bambini presentavano ritardo psico-intellettivo, crisi convulsive, atassia con movimenti a scatto, assenza di linguaggio e una postura simile, che ricordava quello di una bambolina sorridente.

In seguito, visitando il museo di Castelvecchio a Verona, il medico si trovò di fronte una tela dell’artista Giovanni Francesco Caroto (pittore del Cinquecento), che raffigurava un giovane sorridente con in mano il disegno di una bambola (o di un burattino). Quel sorridente Ritratto di fanciullo con disegno gli riportò alla mente quei tre ragazzi, che a loro volta ridevano moltissimo, oltre ad avere movimenti a scatti degli arti e del tronco.
Si decise dunque a descriverli nella letteratura medica con il saggio Puppet Children (letteralmente “ragazzi burattino”). Solo dopo molti anni di ricerche si scoprì che nel mondo esistevano parecchi di questi pazienti, affetti da quella che venne da allora chiamata sindrome di Angelman.


I sintomi della Sindrome di Angelman

Le caratteristiche principali della sindrome di Angelman sono un grave ritardo psiocomotorio, l’assenza di linguaggio o utilizzo di poche parole, problemi di equilibrio e movimenti scoordinati (atassia) con tremore agli arti. Un’altra caratteristica è la tendenza a ridere in modo eccessivo e senza motivo, ipereccitabilità, iperattività, scarsa attenzione. Queste caratteristiche accomunano tutte le persone affette dalla sindrome.
Altri tratti frequenti (presenti in più dell’ 80% dei pazienti) sono la microcefalia (testa piccola rispetto al resto del corpo) che si rende evidente dopo i 2 anni di vita, indole affettuosa, presenza di capelli chiari e occhi azzurri (presenti nel 60% dei casi) e infine la presenza di crisi convulsive che insorgono entro i 3 anni. Frequenti sono anche i disturbi del sonno.
I bambini tendono a nascere più piccoli del normale, hanno frequentemente problemi di alimentazione, con difficoltà di suzione o rigurgito, e alcuni di essi soffrono più facilmente di infezioni delle vie aeree (tonsilliti, faringiti, bronchiti etc..). La scoliosi può essere un problema negli adulti.

Le cause genetiche della Sindrome di Angelman

Per comprendere le cause genetiche della sindrome di Angelman bisogna ricordare che ognuno di noi possiede 46 coppie di cromosomi; di ogni coppia di cromosomi, uno proviene dalla madre e uno dal padre. La sindrome di angelman è causata dall’assenza di una porzione del cromosoma 15 (porzione contrassegnata come 15q11-q13). La malattia si osserva solo nelle persone in cui la mancanza riguarda il cromosoma 15 di origine materna.
A causa di un complesso meccanismo biologico chiamato imprinting, i geni contenuti in questa porzione del cromosoma 15 sono funzionanti solo nel cromosoma materno, e sono "spenti "in quello paterno. Curiosamente, la perdita della stessa porzione del cromosoma 15, ma proveniente dal padre invece che dalla madre, causa la Sindrome di Prader-Willi, una malattia completamente
diversa dalla S. di Angelman.

Le cause genetiche della S. di Angelman sono sostanzialmente:
- Delezione (mancanza) della regione 15q11-q13. E¿ la causa più frequente della malattia (50-75% dei casi). Il cromosoma che presenta la delezione, nella S. di Angelmann è sempre quello di origine materna.
- Disomia uniparentale (circa 2-4% dei casi). Per dei complessi motivi biologici è possibile che entrambi i cromosomi 15 siano di origine paterna. Questo fenomeno si chiama disomia uniparentale. Disomia indica che il numero di cromosomi 15 è normale (=2) ma che entrambe le copie provengono da un solo genitore. In questo caso i pazienti hanno un numero normale di cromosomi e una quantità normale di geni, ma è come se mancassero dei geni presenti nella
regione 15q11-q13, quelli che sono attivi solo sul cromosoma 15 di origine materna
- Mutazioni del centro di imprinting. Questo terzo gruppo di pazienti sono molto rari. In questi casi l’alterazione è localizzata nella stessa regione del cromosoma 15 ma è più sottile e coinvolge esclusivamente un piccolo frammento, chiamato centro dell’imprinting, che regola l’espressione dei geni circostanti. Quando il centro dell’imprinting è mutato , i geni che dovrebbero essere espressi dal cromosoma materno non lo sono più, con un effetto finale analogo a quello della delezione o della disomia uniparentale.
- Mutazioni del gene UBE3A. Recentemente è stato individuato un gene chiamato UBE3A che presenta mutazioni in alcune persone affette in cui siano state escluse la presenza di delezione cromosomica e la disomia uniparentale paterna.

Diagnosi della Sindrome di Angelman

La diagnosi si basa essenzialmente sulle caratteristiche cliniche, sono poi disponibili test genetici in grado di individuare il tipo di alterazione genetica responsabile della malattia, descritti sopra.
Parliamo di test di laboratorio molto sofisticati (cariotipo ad alta risoluzione, ibridazione in situ con sonda fluorescente, studio della disopia uniparentale, test di metilazione ecc.) che consentono di confermare la diagnosi, dimostrando il difetto di base della malattia.
Esiste tuttavia un’alta percentuale di pazienti in cui le tecniche attuali non sono in grado di riscontrare alcuna anomalia e la diagnosi può essere posta e confermata soltanto su base clinica.

Terapia per la Sindrome di Angelman

Non esiste attualmente un trattamento in grado di guarire le persone affette dalla S. di Angelman.
Gli sforzi terapeutici più rilevanti sono rivolti alla riabilitazione psicomotoria, alla ricerca e alla stimolazione di una modalità di comunicazione alternativa al linguaggio verbale (è noto che i bambini affetti hanno capacità e necessità di comunicazione ben superiori alla loro possibilità di esprimersi con le parole) e alla terapia delle crisi epilettiche.
La fisioterapia è importante per la mobilità articolare e per prevenire l’artrosi articolare. La terapia occupazionale, infine, l’idroterapia e la musicoterapia sono di grande aiuto nella gestione di questa patologia.

Rischio di ricorrenza familiare della Sindrome di Angelman

Il rischio di ricorrenza varia a seconda del meccanismo responsabile della malattia. Per questo, i genitori di bambini malati che desiderano sapere qual è il rischio di avere un altro figlio affetto dalla Sindrome devono rivolgersi ad un consulente genetico.

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Lettera pubblicata da Repubblica il 1 maggio 2008
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Partecipazione alla trasmissione radiofonica "L'uomo della notte" di Maurizio Costanzo del 25/06/2008
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Partecipazione alla trasmissione radiofonica condotta da "Marione" da parte di Sonia Possenti